viernes, 28 de febrero de 2025 09:12
En una entrevista realizada por Radio El Esquiú 95.3, María Elena Pollini, Licenciada en Nutrición de la Dirección Provincial de Enfermedades Crónicas No Transmisibles del Ministerio de Salud, habló sobre las enfermedades poco frecuentes o raras, un tema de creciente relevancia para la salud pública. Estas patologías, que afectan a miles de personas en el país, suelen presentar síntomas similares a otras enfermedades más comunes, lo que complica su diagnóstico temprano y adecuado.
Pollini explicó que en Argentina existen alrededor de 5.000 enfermedades raras, muchas de ellas de origen hereditario, que pueden ser detectadas en la infancia. Sin embargo, la dificultad radica en que sus síntomas muchas veces se confunden con los de otras enfermedades más conocidas. Esto genera un largo camino para los pacientes y sus familias, quienes transitan un proceso de incertidumbre y angustia antes de llegar al diagnóstico correcto.
“Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es por esto que desde el Ministerio de Salud estamos trabajando en un programa para visibilizar estas enfermedades y capacitar a los profesionales de salud en su detección”, comentó la especialista. Además, enfatizó la importancia de la pesquisa neonatal, un protocolo de estudios que debe realizarse a todos los recién nacidos en el país, el cual permite detectar algunas de estas enfermedades poco frecuentes, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.
En cuanto a la incidencia en la provincia de Catamarca, Pollini mencionó que enfermedades como el hipotiroidismo congénito y la enfermedad de Fabry, una patología genética multisistémica, son algunas de las más frecuentes. De hecho, Catamarca es una de las provincias con mayor incidencia de esta última enfermedad en el mundo.
“Estamos trabajando para crear un registro único de pacientes con enfermedades raras, tanto a nivel provincial como nacional, lo que permitirá tener una visión más clara de la situación y mejorar la atención”, agregó.
Pollini también destacó que existen programas nacionales que cubren los tratamientos costosos de estas enfermedades a través de medicamentos y terapias especiales, los cuales deben ser cubiertos por las obras sociales. Además, mencionó que algunas de estas patologías, como la enfermedad de Fabry, pueden no presentar síntomas hasta edades adultas, lo que hace aún más difícil su diagnóstico.
Finalmente, la Licenciada Pollini hizo un llamado a la sociedad a estar atenta a los síntomas y a no dudar en consultar cuando haya sospechas de que un familiar o un ser querido podrían padecer alguna de estas enfermedades. “Es importante que las familias se acerquen a los profesionales de salud para obtener el diagnóstico adecuado, y así poder ofrecer el apoyo necesario durante este proceso tan complejo”, concluyó.